Боковой амиотрофический склероз: действительно ли неизлечим

Главная › Склероз

10.09.2019

Амиотрофический склероз (БАС, болезнь Лу Герига, мотонейрона) – это редкий вид заболеваний. Известно, что при них нарушаются движения мышц туловища, конечностей и дыхательной мускулатуры. Более того, они поражают молодых активных людей в возрасте 30-50 лет. На сегодняшний день не имеет лечения.

Что это за болезнь?

При первичном латеральном склерозе (ПЛС) поражаются двигательные отделы центральной нервной системы:

• моторная кора;
• ядра черепно-мозговых нервов;
• передние рога спинного мозга.

К несчастью, точная причина их разрушения так и не установлена. Кроме того, вслед за нейронами происходит утрата массы мышц.

Любое произвольное движение человека состоит из сложного механизма. Во-первых, в коре головного мозга формируется первичный импульс. Во-вторых, возбуждение проходит по нервным клеткам к мышце. Она сокращается. Так происходит контролируемое движение скелетной мускулатуры.

Если поражена кора и нейрон, то сигнал к мышце не проходит. Без стимуляции волокна мышцы уменьшают массу. Мускул замещается «нерабочей» тканью.

Слева — здоровый нейрон, справа — повреждённый ALS

К непроизвольным движениям относят дыхание и работу сердца. Вне сомнения, путь их работы более сложен. Известно, что он начинается в ядрах черепно-мозговых нервов. Они лежат в продолговатом мозге. При разрушении этих центров наступает остановка дыхания. Кроме того, возникают перебои в работе сердца.

Факт! Болезнь с поражением структур ствола мозга выделили в отдельный вид. Известно, что его называют бульбарный тип Лу Герига. Он быстро приводит к смерти.

Группы риска:

• Дети больного. К сожалению, риск склероза возрастает у них на 25%. Если БАС у обоих родителей – почти в 2 раза;
• Жители крупных городов, курильщики страдают от БАС в два раза чаще;
• Бывшие спортсмены и военные. Повышенные физические нагрузки влияют на развитие ПЛС.

Пирамидный тракт: анатомия

Известно, что движениями человека управляет пирамидный тракт. Он отвечает за сложную моторику. И кроме того, поддерживает позу в вертикальном положении. Начало импульса рождается в головном мозге. А точнее, в пятом слое коры полушарий (клетках Беца). От этих структур нервные волокна идут в спинной мозг.

На пути тракт проходит внутреннюю капсулу, ствол мозга. Кроме того, он собирает импульсы от экстрапирамидной системы. На уровне спинного мозга волокна перекрещиваются и входят в его передние и боковые столбы.

Эпидемиология болезни

Амиотрофический склероз называют болезнью двигательного нейрона (БДН). Что это за структура? Мотонейрон располагается в спинном мозге в передних рогах. Его функция – это передача двигательного импульса и поддержание тонуса мышц.

Различают альфа-волокна для скелетной мускулатуры и гамма-волокна для рецепторов растяжения.В результате разрушения в клетке нейрон при БАС гибнет. Пациент теряет моторику. И кроме того, пропадает тонус мускулов.

Генетические локусы семейного БАС

Известно, что некоторые типы болезни носят генетический характер. Учеными выделены их локусы. Очевидно, что они обнаруживаются при семейной форме заболевания.

Дополнение! Генетический локус – это расположение определенных генов на карте хромосомы.

1. Мутация в гене SOD. Это 20% семейных случаев ПЛС. Белок SOD1 нужен для перехода свободного радикала (СР) в перекись и кислород. Как выяснилось, при повреждении структуры протеина в клетке накапливаются СР. Кроме того, запускается перекисное окисление с дальнейшей ее гибелью;
2. FUS в 16 хромосоме;
3. C9orf72;
4. TARDBP.

Естественный патоморфоз БАС

Что обозначает понятие? Известно, что это изменение признаков заболевания под воздействием естественных причин и времени.

Врачи изучали амиотрофический склероз у группы пациентов. Исследования показали, что первые симптомы болезни не изменились. А точнее, поражались верхние или нижние конечности. В конце концов, через 3-5 лет больной погибал. К счастью, известны случаи «остановки» заболевания. Например, астрофизик Стивен Хокинг дожил до 76 лет. Болезнь у ученого длилась полвека.

Стивен Хокинг

Классификация

БДН – это заболевание с разнообразием форм. Классифицировать патологию принято:

• По очагу поражения;
• Сочетанию признаков болезни;
• Темпу прогрессирования;
• Наследственной предрасположенности.

В зависимости от локализации поражения в дебюте болезни выделяют:

1. Спинальную форму. Как правило, амиотрофический склероз начинается со слабости рук и ног. Есть признаки поражения верхнего мотонейрона – спастика, появление патологических рефлексов;
2. Бульбарная форма. Склероз начинается с нарушения речи и глотания. Известно, что эта форма характерна для женщин. Прогрессирующий синдром дыхательной недостаточности ведет к смерти.

 Дополнение! По МКБ 10 БАС, ПБС и БДН кодируются в одной рубрике G 12.2 «Болезнь двигательного нейрона».

Отечественная классификация БАС включает:

• Пояснично-крестцовую форму. Она появляется в 20% случаев. Как правило, характеризуется парезами ног. Руки и краниальная мускулатура присоединяются позже;
• Шейно-грудную форму. Очевидно, проявляется парезом рук. Как следствие, ноги добавляются позже;
• Бульбарная форма аналогична описанной выше. Появляется она в 20% случаев;
• Церебральная форма самая редкая. Во-первых, возникает спастический тетрапарез. Во-вторых, появляется насильственный смех и плач. Тело почти не реагирует на болезнь

Симптомы

Признаки болезни определить сложно. Вначале клиническая картина стертая. Но есть «красные флаги». При их появлении стоит немедленно обратиться к врачу.

1. Фасцикуляции. Это кратковременные подергивания мышц. Как правило, место для фасцикуляций определено. Это спина и конечности;
2. Онемение. Возникает на кисти, стопе, пальцах. Оно бывает кратковременным и проходящим. Но часто заметен прогресс клиники.

   Вслед за одним пальцем присоединяется онемение другого. Потом нарушается их функция. Пальцы, кисть и стопа не сгибаются и не разгибаются;

3. Первым симптомом болезни становится выраженная слабость. Как правило, характерна утомляемость мускулатуры;
4. Респираторное начало бывает у некоторых типов БАС.

Типичные для БМН признаки:

• Напряжение мускулатуры;
• Изменение рефлексов;
• Свисание стоп, рук и ног;
• Утрата мышц нижних, верхних конечностей, туловища.

Клинические проявления болезни Шарко

Амиотрофический склероз похож на некоторые недуги. Например, болезнь Шарко тоже характеризуется атрофией мышц нижних конечностей и потерей кожной чувствительности.

Как отличить БМН и патологию Шарко?

1. Для последней характерно подростковое начало болезни. БАС появляется в зрелом возрасте;
2. При Шарко есть чувствительные расстройства (тактильная, вибрационная, температурная);
3. Отмечается утрата мышц нижней части ноги;
4. Образуется плоская стопа с высокой аркой.

Схожесть клиники требует дифференцировать БАС и болезнь Шарко. А также необходимо отличать патологию от Паркинсона. В диагностике применяют МРТ. Как правило, оно определяет локализацию очаговых поражений. Кроме того, используется электромиография (ЭНМГ) для формирования полной картины заболевания.

Методики лечения

Амиотрофический склероз неизлечим. Эти препараты убирают лишь симптомы:

1. Рилузол;
2. Лекарства для снятия боли и судорог;
3. Средства от депрессии;
4. Таблетки и уколы от судорог.

Для дыхания используются аппараты подачи кислорода. Известно, что на поздних стадиях болезни применяется ИВЛ.

Дополнение! К примеру, некоторые клиники Израиля применяют имплантацию диафрагмального стимулятора. При этом больной может дышать сам.

Психотерапия при БАС

Тяжелый диагноз — это сильный стресс для пациента. Молодым активным людям сложно смириться с ним. Иметь неизлечимое заболевание не каждому под силу. К несчастью, некоторые решаются на суицид. Известно, что в будущем их ждет паралич и инвалидность.

Занятия с психотерапевтом обязательны. Критичны первые дни после постановки диагноза. Далее, сеансы проводятся по желанию пациента. Хорошим эффектом обладают групповые тренинги. Там, где собирают больных со схожей патологией.

Важный момент психотерапии – это поддержка близких. Людям с БАС нужно знать, что они не обуза для семьи. Необходимо привлекать их к трудовой и общественной деятельности по мере сил. Если человек востребован, то суицидальные мысли отходят на второй план.

Эрготерапия и физическая терапия при БАС

Эрготерапия – это направление в медицине. Оно облегчает пациенту повседневную жизнь. Как правило, сюда относятся средства технической реабилитации и адаптация окружающей среды. К сожалению, специальности «эрготерапевт» на сегодня в России нет. В сущности, помочь в этом направлении могут:

1. Лечащий врач;
2. Специалист по лечебной физкультуре;
3. Социальный работник.

Главное, специалисты эрготерапии есть в благотворительных фондах (например, «Живи сейчас»).

Примеры помощи больным БАС:

1. Приспособления для принятия ванны (поручень, сиденье для ванны);
2. Использование функциональной кровати (со съемными бортиками и противопролежневой системы);
3. Модификация столовых приборов для самостоятельного приема пищи.

Задача эрготерапии: максимально продлить самостоятельность пациента и возможность себя обслуживать.

Помогают ли тренировки мышц при БАС

Умеренные аэробные нагрузки (беговая дорожка, велотренажер) сохраняют здоровье «живых» мышц. При работе мускулатуры вырабатываются нейротрофины. Они могут восстановить пораженный нерв.

— Обязательна дыхательная гимнастика;— Упражнения для функциональных групп мышц;

— Пассивное напряжение мускулатуры.

Занятия проводятся регулярно. Тренировки возможны в постели, в инвалидном кресле, с использованием тренажеров. Индивидуальный курс разрабатывают для каждого пациента с учетом стадии и формы болезни.

Методика проведения занятий

Дыхательная гимнастика сохраняет активность дыхательной мускулатуры на несколько лет. Упражнения выполняют ежедневно несколько раз в день. Используют поверхностное и глубокое дыхание.

При этом задействуют не только межреберную и диафрагмальную мускулатуру. Важно, что работают пресс и мышцы спины. Упражнения на контролируемый выдох помогают профилактике ларингоспазма.

Комплекс можно посмотреть в этом видео.

На чем основан эффект силы?

Тренировки при БАС необходимы для замедления развития болезни. Сила нагрузки должна быть умеренной. Такие аэробные нагрузки полезны для мышц. По данным, после них вырабатывается нейротрофин.

Этот гормон позволяет регенерировать поврежденным нервам. Однако, не следует превышать силу и нагрузку. Анаэробные физические усилия неблагоприятно влияют на мышцы при БАС.

Известно, что чрезмерное усилие ускорит утрату мышц.

Принципы восстановления повседневной деятельности и поддержка ходьбы при болезни Шарко (БШМТ)

1. Создание безбарьерной среды в офисе и дома;
2. Использование средств технической реабилитации;
3. Ежедневное выполнение комплекса ЛФК.

Лечебная физкультура является двигателем при БАС и БШМТ.

Ее задача в поддержке сохранной мускулатуры. В упражнениях работают шея, спина, туловище, конечности, ягодицы. Тренируются рефлексы автоматизма, позы, равновесия. Утраченные мускулы замещают функциональные.

Тренированный организм способен сохранять ходьбу даже при слабости мышц голеней.

Сохранению ходьбы поможет операция. Ортопеды проводят такое лечение при деформации стопы. При легкой степени нарушений мышц голени применяют ортезы. Они поддерживают ступню и голеностопный сустав. Функция ходьбы сохранена в полном объеме.

Прием пищи

У больных появляются проблемы с приемом пищи. А точнее, нарушается жевание, глотание и возможность есть руками. В этом случае стоит обратиться к специалистам:

• Диетологу. Он подберет рацион и блюда;
• Реабилитологу. Подскажет положение и действия во время еды;
• Физиотерапевту. Подберет упражнения для борьбы с дисфагией.

Решить вопрос с питанием сложно. Однако, после консультации врачей больной справляется с ним сам. Вот примерный список рекомендаций:

1. Используйте густую жидкость (мусс, коктейль, смузи). Как правило, она не вызывает кашлевой рефлекс;
2. Суп превращайте в пюре;
3. Мясо и овощи готовьте до размягчения;
4. Фрукты очищайте от кожуры;
5. Применяйте подлокотники, стул со спинкой и адаптированные столовые приборы.

Прогноз на выздоровление

Лекарства от БАС нет. Причиной смерти становится пневмония или болезнь сердца. К сожалению, средняя продолжительность жизни после постановки диагноза 3-5 лет.

Однако, история медицины хранит примеры «остановки» заболевания. Безусловно, это Стивен Хокинг. Он прожил с патологией Лу Герига около 50 лет. Это чудо или достижение науки? К несчастью, ответа на этот вопрос нет.

Как жить с симптомами БАС?

• Не прячьтесь от общества. Общайтесь с друзьями, посещайте кафе. Ходите на встречи для людей с БАС;
• Оформите группу инвалидности. Это доступ к социальным льготам;
• Ищите медицинских специалистов. Они помогут в наблюдении и коррекции лечения;
• Измените интерьер квартиры для вашего удобства;
• Обращайтесь к психотерапевту.

Бесспорно, иметь БАС тяжело. Но жизнь остается, и остается вера в будущие открытия.

Например, в России появилась возможность принять участие в тестировании препарата для лечения БАС. Он носит название «Маситиниба».

Оценить результаты исследования возможно через 3-5 лет. Ведь клинически значимых маркеров амиотрофического склероза. Известно, что по результатам двух предыдущих фаз испытания эффективность препарата в совокупности с рилузолом выше, чем использование монотерапии.

Боковой амиотрофический склероз Ссылка на основную публикацию

Источник: https://parkinson.su/bokovoj-amiotroficheskij-skleroz

Необъяснимые случаи улучшения состояния людей с БАС

Ученые надеются, что изучение случаев «обратной динамики БАС», когда человек с этим диагнозом начинает чувствовать себя значительно лучше, часть функций восстанавливается и это продолжается ощутимо длительное время, поможет по-новому посмотреть на БАС, и даже найти способ лечения.

КИМ ЧЕРРИ, пациент с БАС, чье физическое состояние значительно улучшилось с 2012 года, когда он испытывал серьезные проблемы со здоровьем

Ричард Бэдлак наблюдал больше 2000 пациентов с БАС. Почти все его пациенты быстро ухудшались и в конце концов умирали. Сейчас доктор Бэдлак, который уже долгое время является руководителем клиники БАС в Университете Дьюка (США), изучает особый тип пациентов: тех, чье состояние улучшилось.

БАС, или боковой амиотрофический склероз, постепенно отнимает у людей способность двигаться, и чаще всего после постановки диагноза у человека остается от двух до пяти лет.

Но есть очень небольшое количество случаев — доктор Бэдлак говорит, что в его практике таких 23, — когда пациенты сообщают о неожиданном восстановлении утраченных двигательных функций, и эти улучшения длятся как минимум в течение года.

Некоторые объясняют это тем, что используют нетрадиционные методы лечения или экспериментальную терапию, но признают, что они не уверены, почему улучшения начались.

• Доктор Бэдлак верит, что исследование этих пациентов, которых ученые называют «БАС развернувшимися», и попытки найти, что именно отличает их от всех остальных людей с БАС, могут привести к новому пониманию этой болезни и, возможно, к тому, чтобы найти ключ к лечению.
• Усилия, направленные на изучение людей, которые бросают вызов медицине, не ограничиваются только болеющими.
• Так, в рамках инициативы Resilience Project, стартовавшей в 2014 году, изучается геном людей, которые не болеют, несмотря на имеющиеся у них мутации в генах, которые приводят к развитию болезни.

Около десяти лет консорциум исследователей из разных областей изучает «элитную контрольную группу» — ВИЧ-инфицированных людей, которые каким-то образом самостоятельно держат вирус под контролем, без каких-либо препаратов и при этом у них не развивается СПИД. Изучение этих пациентов Интернациональным ВИЧ-консорциумом и другими группами ученых позволило выявить генетическую особенность, которая есть у представителей такой «элитной контрольной группы», и сейчас разрабатывается экспериментальное лечение.

«В самом начале ВИЧ был абсолютным черным ящиком, — говорит Брюс Вокер, руководитель Института Рагона (МИТ и Гарвард), который проводит исследования ВИЧ. — Основная сложность заключается в том, чтобы понять, какие механизмы позволяют людям быть защищенными от развития ВИЧ в СПИД без использования препаратов.

1. Ричадр Бэдлак, руководитель клиники БАС
2. в Университете Дьюка (США)

В начале этого года группа исследователей, в число которых входит доктор Бэдлак, опубликовали статью в журнале Neurology (прим. — «Неврология»), написанную на основе анализа данных более 10 000 больных БАС, которые принимали участие в разных клинических исследованиях.

Среди этих людей была обнаружена совсем небольшая часть, меньше 1% больных, у которой наблюдается улучшение физического состояния и восстановление утраченных функций, и это сохраняется втечение года и дольше.

«Даже если число таких пациентов ничтожно мало, я уверена, что нам нужно их внимательно изучать, это может стать ключом к поиску лечения», — говорит Мерит Кудкович, руководитель клиники БАС в Массачусетском центральном госпитале в Бостоне, и один из авторов исследования, опубликованного в журнале Neurology.

Доктор Бэдлак считает, что есть несколько теорий, которые могут объяснить остановку БАС и улучшение состояния людей. Возможно, на самом деле у них не БАС, а неизвестный синдром, имитирующий БАС.

Не стоит сбрасывать со счетов факторы окружающей среды, которые могут помогать «развернуть» болезнь вспять, или же может сработать какое-то неспецифическое лечение, которое пробует пациент.

Чтобы исследовать этот феномен, доктор Бэдлак запустил две программы. Сейчас он разыскивает пациентов с улучшениями, чтобы запустить исследование. Если он узнает от кого-то о таком человеке (чаще всего, эта информация попадается в разговорах в соцсетях), то связывается с ним.

Он просит прислать историю болезни и поговорить с врачом из числа участвующих в исследовании.

Этим летом он начинает собирать анализы крови тех пациентов, которые были признаны действительно улучшившимися в течение долгого времени, чтобы сделать полную расшифровку генома, а также исследовать кровь на специфические антитела.

Один из участников — Ким Черри (Бойсе, Айдахо). Диагноз БАС был диагностирован у него в 2011 году. В 2012 году тесты показывали самый низкий уровень его неврологического статуса, но к текущему моменту его состояние значительно улучшилось.

68-летний Ким говорит, что он пробовал разные подходы, в том числе, гипербарическую оксигенацию и безглютеновую диету, а также глубокую медитацию. Он думает, что улучшения наступили из-за комбинации этих факторов.

«БАС — это головоломка», — говорит его жена. Кэй Черри.

МАЙКЛ МАКДАФ, 64-летний бывший механик, болеющий БАС, стал чувствовать себя лучше и несколько лет назад к нему вернулась часть утраченных функций, хотя раньше он уже не мог самостоятельно одеваться или есть

Для тех случаев, когда пациент использовал нетипичное лечение, доктор Бэдлак организовал вторую программу — «Повторение»: люди с БАС пытаются воспроизвести улучшение, используя тот же самый режим, который использовал человек с улучшениями. На первую такую попытку, в которой за основу взяли опыт Майкла Макдафа, 64-летнего механика из Вестпорта, Массачусетс, записалось 16 человек. Ожидается, что запишется еще 34.

Макдаф говорит, что впервые он почувствовал слабость в руках в 2010 году и тогда же ему поставили диагноз БАС. К весне 2013 года он не мог самостоятельно одеваться и принимать пищу.

У него были проблемы с речью, и ему наложили гастростому, чтобы он мог есть. «Мое состояние ухудшалось очень быстро», — говорит Майкл.

Пятеро его взрослых детей приехали домой из разных мест, чтобы попрощаться с ним.

По предложению друзей он начал принимать препарат под названием «луназин» — белок, содержащийся в сое и зерновых, который, как считается, очень полезен для здоровья.

После трех месяце приема луназина Макдаф и его жена заметили улучшения. Сегодня Макдаф снова может глотать самостоятельно и его вес увеличился. Его руки все еще слабы, но он может немного ходить.

И сейчас он говорит: «Качество моей жизни значительно улучшилось».

Источник: http://als-info.ru/neobyasnimye-sluchai-uluchsheniya-fizicheskogo-sostoyaniya-lyudej-s-bas/

Излечим ли боковой амиотрофический склероз — причины и первые симптомы БАС, фото патологии

Речь в статье пойдет не о больных раком или ВИЧ инфицированных, а о тех, кто стал жертвой ситуации и обладает редким, не изученным заболеванием — боковой амиотрофический склероз.

Боковой амиотрофический склероз (БАС), тяжелое, редкое (она встречается из ста тысяч в двух — шести случаях), заболевание нервной системы человека при котором поражаются и разрушаются ее клетки — нейроны, а точнее мотонейроны (отвечающие за двигательные функции организма), результатом становятся параличи и атрофия мышц.

Смерть наступает вследствие отказа в работе дыхательной мускулатуры. Протекает заболевание медленно, при этом сильно прогрессируя, и ведет к летальному исходу.

При обнаружении у больных симптомов бокового амиотрофического склероза шансов выжить практически нет.

По статистике, больные умирают на протяжении 5 лет, после установления диагноза данного заболевания. В медицинской литературе можно встретить и другие названия данного вида болезни:

• болезнь Луи Герига (чаще используется в англоязычных странах);
• мотонейронная болезнь;
• болезнь Шарко (он впервые описал ее в 1869 г.).

Причины БАС

Причины бокового амиотрофического склероза на данный момент точно не установлены и находятся в стадии изучения.

Ученные установили, что причиной развития болезни является появление в клетках человека четырех спиральной ДНК (в большом количестве), что приводит к нарушению синтеза белка, но как это действует на разрушение мотонейронов, пока не изучено, поэтому поставить верный диагноз тяжело, необходима консультация нескольких специалистов в данной области.

Факторы риска

Болезнь начинает развиваться в возрасте 30-50 лет. Порядка 5 % больных имеют наследственную форму, остальные не связанны с наследственностью.

Специалисты в области БАС не находят влияния на заболевание таких факторов как:

• инфекция;
• климат;
• травмы;
• перенесенные заболевания, поэтому объяснения с ссылкой на них не имеет положительных результатов;

в ходе некоторых научных исследований была выявлена взаимосвязь БАС с пестицидами, но научной теории по этому поводу пока нет.

Симптомы болезни

На первом этапе заболевания у больных, заболевших боковым амиотрофическим склерозом могут наблюдаться симптомы:

1. Непроизвольный смех или плач (физическое повреждение мозга), часто путают с психическим заболеванием и обращаются не к тем специалистам.
2. Расстройства двигательных функций (больной чаще начинает ронять предметы, спотыкаться, частичная и периодическая атрофия мышц, их ослабление и онемение).
3. Нарушение речи (повторяющиеся слова, больной может забывать, о чем ведется речь).
4. Атрофия мышц (чаще относится к ладоням, рукам, ногам, плечам, лопатке, ключице больного).
5. Судороги (появление внезапных судорог мышц икр, или небольшое подергивание мышц всего тела).
6. Болезнь носит прогрессирующий характер, а это значит, что со временем больной может утратить способность совсем, совершать раннее простые для него действия (например, застегивать пуговицы на одежде).
7. По мере прогресса заболевания у пациента будут учащаться падения, появится необходимость в прогулочных ходунках, а в последствие и инвалидном кресле. Из-за ослабления мышц шеи, голова будет опускаться на грудь. По охвату болезнью мышц туловища, больному будет тяжело подниматься, сидеть или стоять.
8. Речь станет медленной, через «нос», как исход — может утратить ее вовсе. У некоторых больных речь продолжает оставаться до конца их дней.
9. Возникнут трудности при сгибе ног, вследствие чего они перерастут в спазмы мышц.
10. Наблюдается явление — «слюноотделения» (оно носит не понятный и не доказанный характер). Больной начинает ею захлебываться и появляется необходимость в энтеральном питании.
11. Дыхательные проблемы. Ослабевают респираторные мышцы и замедляется работа диафрагмы.
12. Появляются: удушья ( в следствии кислородное голодание на их почве галлюцинации), головная боль, бессонница (вследствие ночные кошмары).
13. Появление паралича. Он прогрессирует и больные соблюдают постельный режим (появление запоров).

Болезнь не изучена, поэтому эти же признаки можно отнести к похожим заболеваниям головного мозга и нервной системы:

• аутизм;
• болезнь Паркинсона;
• рассеянный склероз.

Диагностика

Существует множество заболеваний со схожими признаками, поэтому установление диагноза чаще всего происходит «методом исключения», то есть отбрасыванием одно за одним заболеваний (уже более изученных) из списка предполагаемых.

Тем не менее, международная федерация неврологии определила критерии, на основании которых можно склоняться к наличию у больного боковой амиотрофический склероз БАС:

• выявление разрушений мотонейронов (на основании клинических данных (наблюдение));
• выявление разрушения мотонейронов (на основании электрофизиологических данных (изучения клеток));
• прогрессирование процесса разрушения мотонейронов (клинические исследования).

Другими словами — пока будет поставлен диагноз, лечение, как правило, не проводится или является не эффективным, что еще больше осложняет протекание болезни.

На фото видно, какие поражения органам организма наносит боковой амиотрофический склероз

• Лечение бокового амиотрофического склероза практически невозможно на данном этапе развития медицины.
• Заключается, прежде всего, в поддерживающей медикаментозной терапии.
• Она направлена на снятия мышечной слабости или дрожания конечностей, на замедление процесса развития заболевания, но полного излечения не дает.
• Современной медицине известен один препарат, запатентованный в Европе, но не зарегистрированный в России, и как следствие не может быть назначен врачом.
• Его название Рилузол, который выпускается в виде таблеток.
• Больным назначаются антиоксиданты, так как считается, что больные БАС боковым амиотрофическим склерозом подвержены более, чем другие больные, воздействию свободных радикалов, влияющих на разрушение клеток, но клинические испытания не доказали их положительного действия.

Врачи советуют использовать поддерживающую терапию, которая заключается в расслабляющем массаже, ароматерапии. Считается, что спокойствие и расслабление поможет преодолеть больному симптомы БАС.

Если все-таки поставлен диагноз синдром бокового амиотрофического склероза, близким не стоит расстраиваться раньше времени, а постараться облегчить остаток жизни больному.

Прогноз

Заболевание носит прогрессирующий характер и, чаще всего, имеет летальный исход.

После появления признаков и симптомов данного заболевания продолжительность жизни пациентов не превышает 5 лет. Неблагоприятным признаком является пожилой возраст у пациента и развитие отклонений в работе организма.

Акция в поддержку исследований в области изучения БАС

До 2011 года БАС не являлось в списке редких заболеваний (редкость определяется наличием больных с данной формой заболевания). Это и не удивительно. Легче поставить клеймо «безнадежность», чем дарить надежду, занимаясь изучением заболевания.

В 2014 году стартовала акция по сбору средств в поддержку развития исследований данного заболевания. Связанно это с тем, что больным не оказывают необходимого медицинского лечения и отсутствуют препараты для лечения БАС. Больные радуются каждому новому дню, не имея надежду на выздоровление.

Однако начавшиеся в последнее время исследования дарят надежду, что в ближайшие годы удастся выявить причины этого страшного недуга и врачи научатся с ним бороться.

Видео: О жизни больных боковым амиотрофическим склерозом (БАС)

Документальный фильм о непростой жизнедеятельности при БАС. Что можно сделать при этом заболевании, как облегчить жизнь больных?

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/rasseyanny-skleroz/bokovoj-amiotroficheskij-skleroz.html

Обездвиживает и удушает: что нужно знать о БАС

Кадр из фильма «Теория всего»: Стивен Хокинг на начальных этапах БАС

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – наиболее часто встречающийся вид болезни двигательного нейрона.

Двигательные нейроны – это клетки, проводящие информацию от центральной нервной системы к мышцам. В длину они могут достигать 1 метра.

Верхние двигательные нейроны находятся в коре полушарий головного мозга. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейронами спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) с помощью отростков передают сигналы мышцам и управляют их сокращениями. В зависимости от своего расположения они отвечают за движение рук, ног, туловища, сокращение диафрагмы, дыхание, глотание и т.д.

При БАС поражаются и погибают двигательные нейроны и головного, и спинного мозга.

Средний возраст заболевших – 45 лет, но бывают и гораздо более молодые пациенты. Так, американскому композитору и гитаристу Джейсону Беккеру поставили диагноз БАС в 20 лет.

Болезнь встречается у 5-7 человек на 100 тысяч населения. Каждые 90 минут в мире диагностируется новый случай БАС.

Мужчин среди заболевших в два раза больше, чем женщин.

Знаменитые люди с БАС

Мао Цзэдун. Фото с сайта pinterest.ru

Мао Цзэдун (1893-1976) — китайский политический деятель.  В возрасте 80 лет ему диагностировали БАС, но умер он спустя два года от инфаркта.

Лу Гериг (1903-1941) — выдающийся американский бейсболист. Диагноз БАС ему поставили в 36 лет, в 1939 году.

Дмитрий Шостакович (1906-1975) — великий композитор. Болел БАС около десяти лет, умер от инфаркта.

Владимир Мигуля (1945-1996) – композитор, автор музыки к песням «Трава у дома», «Поговори со мною, мама», «Каскадеры» и др. Заболевание обнаружили в 1993 году.

Джейсон Беккер (род. в 1969) — американский композитор и гитарист-виртуоз. Заболел БАС в возрасте 20 лет, в 1989 году.

Фернандо Риксен (род. в 1976) – нидерландский футболист. В 2013 году ему был поставлен диагноз БАС, в 2018 году он потерял способность говорить

Кто в группе риска

Стивен Хокинг. Фото с сайта pinterest.ru

Впервые болезнь описал в 1869 году француз Жан-Мартен Шарко, но до сих пор она плохо изучена. В каждом случае ее пусковые механизмы могут быть разными.

Существуют наследственные формы БАС, и тогда основная причина — мутация в определенном гене. При постановке диагноза врач-невролог, как правило, спрашивает, не болел ли кто-то еще из членов семьи боковым амиотрофическим склерозом или лобно-височной деменцией (к ней приводит та же самая генетическая «поломка»).

Но у подавляющего большинства пациентов (90-95%) никто из родственников не страдал этими заболеваниями. Причем у 10% этих людей мутацию все-таки обнаруживают – она возникает у них впервые, а не передается от родителей.

Есть гипотеза, что существует связь между ненаследственной формой БАС и некоторыми травмами, высокими нагрузками в спорте, сельскохозяйственными химикатами.

Но однозначные выводы до сих пор не сделаны, поскольку многие данные не согласуются между собой.

Единственная известная группа риска – дети болеющих родителей с установленной мутацией, которая явилась причиной развития БАС. Они наследуют нарушенный ген с вероятностью 50%. Но мутация гена не обязательно приводит к БАС.

Слабость в ногах

Дмитрий Шостакович. Фото с сайта pinterest.ru

БАС очень трудно диагностируется. Во-первых, потому что это редкое заболевание, о котором врачи плохо осведомлены. Во-вторых, ранние симптомы бывают довольно незначительными: неуклюжесть, неловкость в руках, слегка тягучая речь. В-третьих, у каждого пациента болезнь проявляется по-своему.

Первые и самые распространенные симптомы БАС – слабость в руках или ногах. Из рук начинают выпадать предметы, человек спотыкается при ходьбе, волочит ногу. Появляется ощущение сокращений мышц под кожей (фасцикуляции). Могут возникать болезненные судороги и спазмы. Повышается утомляемость.

Начинаются сложности с речью, глотанием, жеванием. Становится трудно дышать.

Некоторые пациенты с БАС могут непроизвольно плакать или смеяться. Причины этому не психологические, а физиологические: болезнь затрагивает зоны, отвечающие за эмоциональные реакции. Иногда возникают проблемы с памятью и концентрацией внимания.

Какие обследования проводят, чтобы поставить диагноз

Источник: https://www.miloserdie.ru/article/obezdvizhivaet-i-udushaet-chto-nuzhno-znat-o-bas/

Боковой амиотрофический склероз — что это, причины, симптомы

Боковой амиотрофический склероз — это дегенеративное заболевание ЦНС. Болезнь неизлечима. По крайней мере на данный момент. Часто длинное название заболевания сводят к сокращению — БАС.

Имеются также синонимичные названия, которые можно найти на страницах медицинских изданий. К таким названиям относятся — мотонейронная болезнь или болезнь моторных нейронов (эти названия получены на основе сути происходящего). Можно найти название — болезнь Шарко, а в англоязычных странах обычное название — болезнь Лу Герига.

Болезнь медленно прогрессирует. Основной удар приходится на двигательные нейроны головного и спинного мозга. Постепенная их деградация приводит сначала к параличу (например, нижних конечностей), а затем и к полной атрофии мышц.

Самым известным пациентом, страдавшим данным заболеванием, был недавно ушедший из жизни учёный с мировым именем Стивен Хокинг.

Смерть при болезни БАС чаще всего связана с инфекцией дыхательных путей. Происходит это в связи с наступившей несостоятельностью дыхательной мускулатуры.

Основная возрастная категория заболевания относится к 40 — 60 годам. Частота заболевания не такая уж и редкая — 1-2 человека на 100 тысяч. Продолжительность жизни больных в зависимости от формы заболевания составляет от 2 до 12 лет, в среднем 3–4 года. В качестве причины медики выдвигают мутацию белка убиквитина.

Не следует путать синдром БАС с одноименным названием болезни. Синдром БАС — это комплекс симптомов, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит.

Боковой амиотрофический склероз — что это

Боковой амиотрофический склероз — это неизлечимое неврологическое заболевание, при котором развивается патология в двигательных нейронах спинного и головного мозга.

Справочно. Двигательные нейроны в организме человека осуществляют важные функции: они передают импульс от вышестоящих центров нервной системе к мышцам как по проводам.

Именно благодаря их работе осуществляется мышечное сокращение, становится возможным передвижение в пространстве. Речь, глотательные движения, жевание, дыхание – процессы, которые также происходят при участии гладкой и поперечнополосатой мускулатуры, которая получает импульс от нейронов.

Когда развивается боковой амиотрофический склероз, происходит дегенерация, нарушение функционирования двигательных нейронов.

Симптомы заболевания с течением времени прогрессируют. Болезнь приводит к инвалидизации пациента и, возможно, к летальному исходу.

Продолжительность жизни пациентов с установленным диагнозом в 90% случаев составляет 2-5 лет. Пациенты погибают от дыхательных нарушений и присоединяющейся, часто аспирационной пневмонии.

Справочно. На продолжительность жизни напрямую влияет вовлечённость в патологический процесс дыхательной мускулатуры и мышц глотки.

Если нейроны данных областей не поражены, то пациенты живут с амиотрофическим латеральным склерозом намного дольше пяти лет: при пояснично-крестцовой форме пациенты могут жить с БАС до 10-12 лет.

Уникальный пример Стивена Хокинга показал всему миру насколько по-разному может протекать заболевание. Знаменитый учёный прожил с болезнью более пятидесяти лет, занимая должность руководителя на кафедре теоретической космологии одного из университетов Великобритании, несмотря на полную обездвиженность и невозможность говорить.

Для общения с окружающим миром учёный использовал единственные активные мимические мышцы щеки, напротив которых был установлен датчик, подсоединяющийся к компьютеру с установленным синтезатором речи.

Мотонейроны — что это

Мотонейроны — это передатчики импульсов от мозга (головного или спинного) к необходимым участкам мышечной структуры человека. По этой причине их еще называют двигательные нейроны.

Мотонейрон — это нервная клетка достаточно больших размеров по сравнению с размерами других клеток. Место рождения — передние рога спинного мозга. Основная функция — обеспечение моторной координации и мышечного тонуса.

Мотонейроны как бы привязаны к различным мышцам (иннервируют). И именно эти мышцы они заставляют выполнять требуемую работу — сокращаться в нужный момент, расслабляться и т.д.

Справочно. Поэтому не сложно представить, что при дегенеративных процессах, возникших в мотонейронах, начинает искажаться управляющий импульс, передающийся в соответствующую область мышцы. Управлять работой этих мышц становиться сначала сложно, а по мере развития дегенеративных изменений — невозможно.

Боковой амиотрофический склероз — причины

Боковой амиотрофический склероз возникает с частотой 1-5 случаев на 100 тыс. населения. Дебютирует патология чаще в 50-70 лет, но регистрируются случаи заболеваемости и в более молодом возрасте. Мужчины болеют БАС чаще, чем женщины.

Факторами риска развития амиотрофического латерального склероза являются:

• Курение.
• Возраст старше 50 лет.
• Мужской пол.
• Интенсивный физический труд.
• Травмы в анамнезе.
• Инфекционные заболевания.
• Перенесённые оперативные вмешательства.
• Гиповитаминоз.

Справочно. Единой причины, по которой возникает патология, нет. Принято считать боковой амиотрофический склероз мультифакторным заболеванием. В его развитии принимает участие совокупность факторов, ведущим из которых признан генетический.

• у большинства пациентов патология проявляется в позднем возрасте, и не все люди доживают до её проявлений: наследственную предрасположенность отследить достоверно получается не всегда, пациенты могут не знать о том, что их родственник был носителем генов БАС;
• носительство мутировавших генов не означает появление заболевания, у носителей вероятность заболеть составляет менее 50%

Мутация в гене супероксиддисмутазы — 1 (СОД-1), способна приводить к:

• дегенеративным изменениям моторных нейронов за счёт разрушения митохондрий,
• прерыванию аксонального транспорта,
• накоплению вредных для клетки продуктов обмена,
• накоплению избытка внутриклеточного кальция,
• повышенной нагрузке на мотонейроны,
• повреждению окружающей их микроглии.

В ходе проводимых клинических исследований, финансируемых из средств, собранных благодаря проведённому флэшмобу в 2014 году, учёные мирового проекта Project MinE выявили новый ген NEK1, “повинный” в возникновении болезни. Это открытие можно по праву считать научным прорывом в изучении БАС.

Боковой амиотрофический склероз — симптомы

Болезнь может дебютировать по-разному, её клинические проявления зависят от очага поражения моторных нейронов и складываются из симптомов центрального и/или периферического парезов.

Заболевание развивается постепенно, проявляясь слабостью мышц конечностей, мышечными непроизвольными подергиваниями. Один из пациентов описывал первые симптомы своей болезни так: «Я не мог угнаться за товарищем, идущим рядом, отставал, хотя шли мы не спеша, в среднем темпе. Затем я стал оступаться и падать буквально на ровном месте, ощущая слабость в ногах».

Внимание. Одними из первых симптомов могут стать беспричинное похудение и атрофия мышц конечностей, вялые или спастические парезы.

В зависимости от очага поражения мотонейронов выделяют отдельные формы БАС.

Шейно-грудная форма

В патологический процесс вовлекаются боковые мотонейроны, регулирующие сокращения верхних конечностей.

Пациенты отмечают слабость, атрофию мышц рук, кистей. Возникают парезы, сочетающиеся со спастическими непроизвольными движениями, подергиваниями. Руки словно не принадлежат пациенту, он не может ими управлять. Возникают кистевые патологические рефлексы.

Справочно. Мышечные атрофии затрагивают вначале мелкие пучки, а затем становятся выраженными. Кисти рук пациента могут обезображиваться, занимать неестественное положение, утрачивать способность к произвольным движениям.

Пояснично-крестцовая форма

При возникновении данной формы первыми в патологический процесс вовлекаются нижние конечности. Пациенты отмечают слабость в ногах, утомляемость, фасцикулярные подёргивания, парезы, частые судороги.

Постепенно развивается мышечная атрофия, характерны патологические симптомы Бабинского и высокие сухожильные рефлексы.

Бульбарная форма

Поражение затрагивает важные жизненные центры — дыхания, глотания, речи.

Изменения сократительной способности мускулатуры глотки, дыхательных мышц приводит к коммуникативным проблемам (дизартрии), нарушается способность принимать пищу, формируются дыхательные нарушения.

Внимание. Это самая тяжёлая форма заболевания с наиболее короткой продолжительностью жизни.

Церебральная форма

Поражаются высокие мотонейроны в коре головного мозга. Поскольку поражение развивается на наивысшем уровне, патология затрагивает мышцы всего тела.

Пациенты имеют расстройство в эмоциональной сфере, могут непроизвольно гримасничать, смеяться или плакать. Наблюдается атрофия и фибрилляции мышц языка, оживление рефлексов.

Справочно. Интеллект остается сохранным на любой стадии и при любой форме БАС.

На практике часто наблюдается сочетание нескольких из вышеперечисленных форм с комбинацией и вариабельностью разных клинических симптомов.

Диагностика заболевания

Пациентам с подозрением на БАС необходимо провести следующие диагностические исследования:

• консультация с неврологом;
• электромиографию;
• МРТ, КТ;
• лабораторные обследования (общеклинические анализы, биохимию, микроскопию и бакпосев ликвора);
• ПЦР-анализы (определение мутаций в определённых генах).

Врач тщательно опрашивает пациента, уточняя семейный анамнез. В ходе опроса выясняется, не страдал ли кто-либо из родственников хроническими прогрессирующими нарушениями движений.

Справочно. Диагноз подтверждается электромиографией, при которой выявляются ритмичные потенциалы фасцикуляций с амплитудой до 300 мкГц и частотой 5-35 Гц (ритм «частокола»).

На МРТ и КТ должны быть исключены все другие возможные заболевания нервной системы, имеющие сходную симптоматику.

Боковой амиотрофический склероз — лечение

Справочно. Пока же терапия носит симптоматический характер и направлена на замедление прогрессирования болезни, уменьшение выраженности отдельных клинических проявлений, продление периода самообслуживания.

В лечении заболевания применяют:

• Рилузол (Рилутек). Препарат способствует замедлению прогрессирования симптомов БАС
• Карбамазепин, Баклофен. Рекомендованы при мышечных подергиваниях, судорогах.
• Амитриптиллин, Флуоксетин, Реланиум. При депрессивных расстройствах, лабильности настроения.
• Карнитин, Левокарнитин, Креатин. Курсовой прием данных препаратов способствует улучшению обменных процессов в мышцах.
• Витаминные препараты (Мильгамма, Нейромультивит).
• Калимин. Назначается при нарушении функции глотания.

Для коррекции двигательных нарушений пациенту должны быть предложены ортопедические способы коррекции (специальная обувь, расслабляющие лангеты, полужёсткий головодержатель), средства, облегчающие передвижение (ходунки, коляски).

При расстройствах глотания пациенту необходимо питаться протертой, жидкой по консистенции пищей, исключить из рациона блюда с твёрдыми компонентами. Если глотательные движения отсутствуют, врачами производится чрескожная эндоскопическая гастростомия.

• При нарушении дыхательных движений может быть показана периодическая неинвазивная ИВЛ.
• Пациенты с установленным диагнозом находятся под амбулаторным наблюдением специалиста, проходят периодические осмотры не реже 1 раза в 3 месяца, в результате которых оценивается эффективность терапии, выявляются новые симптомы, требующие коррекции, проводятся необходимые диагностические исследования.
• Между пациентом и лечащим врачом важно создать доверительные отношения. Специалисту следует максимально корректно, но правдиво сообщить больному о его состоянии, акцентируя внимание на положительных моментах:

• хорошей коррекции отдельных симптомов амиотрофического латерального склероза,
• перспективах развития новых направлений в лечении.

Внимание. Следует ожидать негативной эмоциональной реакции пациента, поэтому диагноз следует сообщать только после тщательного неоднократного обследования, в спокойной, комфортной для человека обстановке, в кругу близких людей.

Позитивный психоэмоциональный настрой — одно из важных составляющих продолжительной компенсации жизненно-важных функций пациента с синдромом БАС.

Пристальное внимание к проблеме со стороны общественности, хорошее финансирование, направленное на изучение механизма развития БАС, определённые успехи и открытия последних лет в области мутаций генов, кодирующих болезнь, вселяет надежду на то, что коварная патология вскоре может стать если не излечимой, то хотя бы подвластной полному врачебному контролю.

Источник: https://neuromed.online/bokovoy-amiotroficheskiy-skleroz/

Смогут ли пациентам с БАС найти эффективное лечение

Новый препарат для лечения бокового амиотрофического склероза (БАС) проходит клинические испытания. О том, какие шансы у российских пациентов на излечение или замедление болезни, рассказали на четвертой ежегодной Общероссийской пациентской конференции по БАС.

Project MinE

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы. Причины возникновения БАС пока только изучаются, однозначно эксперты не могут ответить на вопрос, что именно вызывает это заболевание. Удалось лишь выделить две формы: семейную и спорадическую (случайную, единичную).

При этом семейная форма проявилась только в 5% случаях, остальное — это внезапное появление признаков болезни. Но исследования продолжаются, самый крупный мировой проект по поиску причин БАС — Project MinE. Он реализуется уже пять лет, и, по словам Веры Фоминых, врача-невролога ГКБ им. В.М.

Буянова, эксперта БФ «Живи сейчас», благодаря ему уже открыто пять генов, ответственных за БАС.

— Таким образом, ученые найдут генетические поломки, которые помогут разработать лечение. Для участия в проекте достаточно на странице фонда «Живи сейчас» заполнить заявку, и через некоторое время с вами свяжется координатор исследования из фонда.

Даже если сразу не получим результат, то, возможно, еще один ген БАС будет открыт с нашей помощью».

Сдать кровь на исследование и поучаствовать в опросе можно только в Москве и Санкт-Петербурге. Специалисты компании «Геномед» будут изучать кровь всех участников. Один из моментов, препятствующих участию в проекте, — наличие нейромышечных и нейродегенеративных заболеваний.

Project MinE — полностью фандрайзинговый проект и деньги на исследования получает только от благотворителей. Каждый, кто желает помочь в исследованиях, может перечислить определенную сумму на сайте проекта. Здесь же можно создать собственный проект или организовать акцию по сбору средств на исследования причин БАС.

К участию в проекте также приглашаются специалисты биоинформатики, готовые поделиться своими идеями в поиске факторов, вызывающих заболевание.

Источник: https://www.ASI.org.ru/news/2018/04/17/prichiny-i-lechenie-bas/