Синдром денди-уокера: проблемы с развитием мозга

Синдром Денди–Уокера – редко встречающаяся врождённая аномалия, которой более подвержены женщины. Частота появления на свет детей с такой патологией – один случай на 25 тыс. новорожденных.

У малышей диагностируются отклонения в строении и развитии мозжечка и путей, задействованных в оттоке спинномозговой жидкости.

Синдром часто определяется в дородовом периоде, обычно проявляется сразу при рождении, реже – в возрасте до года.

Провоцирующие факторы

Патология названа в честь учёных, впервые её описавших. Врач американского происхождения Уолтер Эдвард Денди, которого считают одним из основоположников нейрохирургии, в 1921 году впервые описал заболевание. Его труды были дополнены исследованиями Эрла Уокера.

Болезнь проявляется следующими особенностями:

  • Аномалия строения мозжечка: гипертрофия полушарий и уменьшение или полное отсутствие червя между ними.
  • Патологическое увеличение четвёртого желудочка – полого образования, в котором скапливается спинномозговая жидкость.
  • Зарастание или отсутствие путей, производящих отток спинномозговой жидкости.
  • Наличие полой опухоли в задней черепной ямке.

Все эти явления влекут за собой внутричерепную гипертензию, гидроцефалию, что влияет на функционирование не только самого органа, но и на работу других систем организма.

Синдром Денди-Уокера: проблемы с развитием мозга

Аномалия относится к наследственным заболеваниям с неопределённой причиной возникновения. Обстоятельствами, провоцирующими развитие у детей синдрома Денди-Уокера, являются:

  1. Перенесённые в дородовом периоде инфекции, в частности, герпес, краснуха, ЦМВИ. Опасными для плода такие заболевания считаются в течение первых 14 недель беременности.
  2. Аутоиммунные заболевания матери.
  3. Обменные нарушения.
  4. Зависимость от токсических веществ (алкоголя, курения, наркотиков) во время вынашивания.

Эти обстоятельства приводят к тому, что в пренатальном периоде у плода неправильно формируется мозжечок, желудочки и ликворные каналы, что влечёт за собой множественные отклонения в функционировании других органов.

Основные признаки

Недуг классифицируется по принципу степени недостаточности развития мозжечковых структур. Исходя из этого выделяют полную и неполную формы заболевания.

Проявления болезни у новорожденных и у взрослых детей отличаются. Первые признаки специалист может увидеть на УЗИ ещё в пренатальном периоде, к ним относятся:

  • Не соответствующие норме по сроку беременности размеры IV желудочка – он значительно увеличен.
  • Недоразвитие мозжечка.
  • Наличие в черепной ямке полости, заполненной жидкостью – кисты.

Синдром Денди-Уокера: проблемы с развитием мозга

Эти признаки дают врачу основание сделать предположение о наличии описываемого заболевания. Диагноз подтверждается совокупностью внутренних и внешних проявлений:

  • Диспропорция черепа ребёнка. Голова кажется несоразмерно большой.
  • Краниотабес, при котором истончаются плоские черепные кости в области родничков, происходит размягчение костной ткани.
  • Затылочная кость теряет правильные очертания.
  • Увеличенные роднички.
  • Слабость крика.
  • Гидроцефалия – скопление жидкости, обусловленное нарушением её оттока из желудочков мозга.
  • Неправильно сформированные челюсти, носовые раковины.
  • Нистагм – непроизвольные колебательные движения глазных яблок.
  • Неконтролируемые судорожные сокращения мышц ручек и ножек.
  • Синдактилия – сращение пальцевых фаланг верхних или нижних конечностей.
  • Постоянное согнутое положение конечностей, обусловленное напряжением мышечной ткани (спастическим тетрапарезом).
  • Нарушения моторики движений.
  • Беспокойное поведение.

У детей в возрасте от одного года патология проявляется приступами головной боли, тошноты и рвоты, раздражительностью, нарушением координации движений, проблемами со зрением, отставанием в психическом и интеллектуальном развитии.

Часто заболевание сопровождается пороками сердца, болезнями почек, отклонением в развитии лицевых костей.

Возможные осложнения и прогноз

Большинство генетически обусловленных патологий, связанных с аномалиями развития мозга, имеют неутешительный для пациента сценарий развития. Прогноз при синдроме Денди-Уокера неблагоприятен, однако многое зависит от формы заболевания: при неполной форме шансы на бо́льшую продолжительность жизни выше.

Дети с таким недугом не могут самостоятельно себя обслуживать, передвигаться. Болезнь приводит к инвалидности уже с первых дней жизни.

К осложнениям относятся:

  • умственная отсталость;
  • психическая неполноценность;
  • неврологические патологии: гипертонус мышечной ткани, нарушение координации движений;
  • заболевания органов зрения;
  • дисфункции других органов.

У пациентов с диагностированным синдромом Денди-Уокера продолжительность жизни невысока. Около половины детей умирает в первые месяцы после рождения.

Синдром Денди-Уокера: проблемы с развитием мозга

Необходимые исследования

Важную роль играет пренатальная диагностика заболевания. Данные, полученные в ходе проведения ультразвукового исследования, позволяют предположить развитие патологии. На их основании врач проводит магнитно-резонансную томографию, дополнительные анализы крови и некоторые другие обследования.

Если диагноз подтверждается, женщине предлагают прервать беременность.

Диагностика новорожденных подразумевает применение таких методов:

  • Физикальное обследование. На этом этапе обнаруживаются аномалии развития лицевых костей, мягкость костной ткани черепа, большие роднички, несоразмерность головы и туловища, неврологические проблемы.
  • Сбор анамнеза. Данные, полученные при опросе матери, в частности, о случаях рождения в семье детей с таким заболеванием, помогают подтвердить предполагаемый диагноз.
  • Ультразвуковое исследование головного мозга и внутренних органов позволяет выявить аномалии развития (эхокардиография выявляет отклонения в работе сердца).
  • Магнитно-резонансная или компьютерная томография дают те же результаты, что и УЗИ, но более детально.

Ребёнка осматривают педиатр, невролог, кардиолог, офтальмолог и некоторые другие врачи узких специализаций.

Варианты лечения

Терапия патологии не приводит к выздоровлению, а лишь облегчает жизнь пациента. Лечение синдрома Денди-Уокера может быть хирургическим и консервативным.

Операция

Оперативное вмешательство проводится путём инвазивных манипуляций. Для того чтобы обеспечить отток спинномозговой жидкости, создают дополнительный путь в обход поражённого участка, то есть производят шунтирование. Оперированию подлежит IV желудочек головного мозга. Такая хирургическая манипуляция позволяет снизить внутричерепное давление.

Оперативную терапию применяют при лечении сопутствующих патологий, например, сердечных пороков и почечных заболеваний.

Синдром Денди-Уокера: проблемы с развитием мозга

Препараты

  • Лекарственные средства используются в качестве симптоматической терапии, их прием не влияет на патогенез болезни и на конечный результат.
  • Неврологом назначаются препараты, снижающие гипертонус мышц.
  • Для уменьшения внутричерепного давления применяют:
  • Кортикостероиды, снижающие выработку жидкости желудочками.
  • Вазодилататоры – уменьшают давление спинномозговой жидкости, улучшают её отток в кровь.
  • Диуретики. Выводят излишки жидкости из организма, разгружая сосуды и ликворные пространства.
  • Бета-блокаторы. Уменьшают отёк тканей мозга, снижая внутричерепное давление.

Для поддержания состояния ребёнка прописывают:

  • Препараты аминокислот, снижающие нагрузку на головной мозг во время терапии другими лекарствами.
  • Обезболивающие – для купирования болевого синдрома при внутричерепной гипертензии.
  • Витамин B в составе витаминно-минеральных комплексов для улучшения передачи импульсов.
  • Плазмозаменяющие растворы – для коррекции состава крови, снижают внутричерепное давление и отёк.
  • Успокоительные средства.

Отзывы врачей о различных препаратах вышеописанных групп в лечении синдрома неоднозначны. Назначение конкретного средства зависит от формы заболевания и от наличия осложнений.

Симптоматическая терапия предусматривает также воздействие на сопутствующие заболевания: сердечно-сосудистые, почечные, неврологические и другие.

Эффект в нормализации мышечного тонуса дают массаж, лечебная физкультура, водные процедуры. Такие тренировки должны быть комплексными и регулярными, только тогда они обеспечат облегчение состояния пациента.

Профилактика

Эффективных мер по недопущению развития заболевания не существует, поскольку синдром представляет собой врождённую патологию.

К профилактике можно отнести лишь соблюдение беременной женщиной следующих рекомендаций:

  • Избежание контактов с вредными токсическими веществами.
  • Недопущение инфекций и своевременное их лечение, особенно в период до 14 недель, когда происходит формирование мозга будущего ребёнка.
  • Регулярные визиты к гинекологу.
  • Обязательное прохождение ультразвуковых исследований.

Синдром Денди-Уокера – одно из тяжёлых врождённых заболеваний с большим процентом летальных исходов. Диагностика плода в утробе матери позволяет своевременно принять решение относительно возможного прерывания беременности. Патология неизлечима, хирургическое и консервативное лечение сводится к уменьшению страданий пациента.

(4

Источник: https://ProSindrom.ru/neurology/sindrom-dendi-uokera.html

Синдром Денди Уокера – симптомы, причины, лечение

Сегодня специалисты продолжают спорить о том, каковы источники, провоцирующие формирование болезни.

Некоторыми врачами утверждается, что мальформация Денди-Уокера – это отправное структурное отставание в развитии головного мозга.

Иными считается, что болезнь начинает развиваться при высоком пренатальном выделении цереброспинальной жидкости и возникшего благодаря этому нарушению формирования мозжечка и наращиванию объемов задней ямки черепа.

Основой формирования недуга бывает чрезмерно высоко расположенная палатка мозжечка и поднятие находящегося в её основании поперечного синуса. Иногда заболевание бывает связано с наличием таких недугов:

  • Сирингомиелии – хроническая болезнь, которой подвержены в основном молодые и люди в среднем возрасте. Для данного недуга характерно формирование пустот в спинном мозге, в основном в зоне шеи;
  • Агенезии (природного недостатка) мозолистого тела;
  • Окклюзии в ликворопроводящей системе, как следствие происходит нарушение протекания питательных процессов и метаболизма меж кровотоком и мозгом;
  • Аномального увеличения в объемах пустот, которые располагаются в головном мозге, благодаря чему происходит повышение давления внутри черепа и рост головы в объеме.

О точных источниках, провоцирующих образование подобного недуга, неизвестно. Специалисты предполагают, что фактором, приводящим к образованию этой болезни, может стать:

  • Вирусное инфицирование;
  • Употребление беременной женщиной спиртного;
  • Наличие сахарного диабета у представительницы женского пола в положении.

В особенности воздействуют данные источники в первые три месяца беременности – приблизительно 7-10 недельный срок формирования будущего малыша, когда активно строится головной мозг ребёнка. В отдельных ситуациях источником недуга может стать наследственный фактор.

Синдром Денди Уокера, причины

Современная медицина не может достаточно точно сказать, почему возникают те или иные пороки внутриутробного развития.

Конечно, существуют определенные факторы риска, которые могут привести к появлению врожденной аномалии у плода.

При формировании синдрома Денди Уокера причиной нередко служат вирусные заболевания, перенесенные матерью во время беременности, особенно в первые три месяца.

Очень часто патология развития вынашиваемого ребенка наблюдается у женщин, страдающих хроническим алкоголизмом. Именно у таких матерей, в большинстве выявленных случаев заболевания, рождаются дети, страдающие синдромом Денди Уокера. Это связано с тем фактом, что подавляющее число женщин, злоупотребляющих алкоголем, крайне безответственно относятся к вынашиванию ребенка.

Следует отметить, что вызвавшие синдром Денди Уокера причины могут иметь и наследственный характер. Тем не менее, чаще всего отмечаются спорадические случаи заболевания. Это вызывает чувство растерянности у будущих родителей, узнавших о подтверждении такого диагноза, и ставит их перед серьезным выбором.

Синдром Денди-Уокера: проблемы с развитием мозга

В настоящее время мнения по поводу причин синдрома Денди-Уокера разделились. Некоторые специалисты склонны считать, что заболевание является следствием первичного структурного недоразвития головного мозга.

Другие считают, что аномалию вызывает повышенная внутриутробная секреция цереброспинальной жидкости и возникающие как следствие этого пороки развития мозжечка и увеличение размеров задней черепной ямки.

В основе патологии может лежать аномально высокое расположение палатки мозжечка и подъем лежащих в ее основании поперечных синусов. В отдельных случаях синдром связывают с такими заболеваниями, как:

  • Сирингомиелия – протекающий в хронической форме недуг, поражающий преимущественно молодых людей и людей среднего возраста и характеризующийся образованием полостей в спинном мозге, главным образом – на уровне шейного утолщения;
  • Агенезия (врожденное отсутствие) мозолистого тела;
  • Окклюзионное поражение ликворопроводящих путей, в результате чего нарушается течение трофических процессов и обмена веществ между кровью и мозгом;
  • Патологическое расширение расположенных в головном мозге полостей, вследствие чего повышаются показатели внутричерепного давления и увеличиваются размеры головы.

В целом же точные причины синдрома Денди-Уокера неизвестны. Считается, что спровоцировать развитие этой патологии могут:

  • Вирусные инфекции;
  • Употребление в период беременности алкогольных напитков;
  • Сахарный диабет у беременной женщины.

Особенно значимым считается влияние этих факторов в первом триместре беременности – примерно с 7 по 10 неделю развития плода, когда идет процесс интенсивного формирования его головного мозга.

Симптоматика болезни

Подобная болезнь в развитии малыша определяется, когда проводится УЗИ уже вначале беременности. А именно, вся симптоматика этого недуга видна уже к 20-й неделе.

Основное доказательство появления патологии – это всевозможные показатели, свидетельствующие о поражении в головном мозге: ясно видно кистозное формирование в ямке черепной коробки, плохо развивается мозжечок, чрезмерно расширен 4-й желудочек.

Причем УЗИ-показатели ярче выражаются по мере того, как развивается плод.

Читайте также:  Продукты для мозга: что нужно есть для острого ума

В дальнейшем можно заметить образование расщелин в области твердого нёба и губ, неправильное формирование почечной системы и порока. В случае, когда ультразвуковое исследование вследствие каких-то причин у беременной не проводилось, признаки синдрома можно заметить невооруженным глазом после появления новорожденного на свет.

Изначально можно заметить формирование такой симптоматики:

  • Атрезии (зарастания либо природного недостатка) отверстия Мажанди и Лушки;
  • Расширение в объемах задней ямки черепа;
  • Отмирания мозжечковых полушарий;
  • Появление кистозного формирования и свища;
  • Гидроцефалии на разных стадиях.

Данная симптоматика хорошо видна при проведении УЗИ будущего ребенка. По этой причине немаловажным является регулярное проведение исследований и сдача анализов будущей матерью.

У детей

Подобное заболевание считают детским. Эта болезнь достаточно редко проявляется, её симптомы заметны, когда формируется плод, при проведении УЗИ. Если же по каким-то причинам обследование не сделали, для ребенка это чревато довольно серьезными осложнениями.

В дальнейшем появляется заметная мозжечковая симптоматика. У детей постарше происходит расстройство двигательной координации, по этой причине они с трудом двигаются и ходят (в отдельных ситуациях даже совсем не умеют).

Основной признак – почти неизлечимая отсталость в интеллектуальном развитии.

Можно заметить и развитие сопутствующих проблем: заболевания почечной и сердечной систем, неправильное формирование пальцев, лица и рук, а также нарушение зрительной функции.

У взрослых

Данный недуг – это клинико-анатомический вариант неправильной водянки. Для патологии характерны такие признаки, как атрезия отверстий в головном мозге и увеличение в объемах 3-го и 4-го желудочка.

Хотя такую аномалию считают природной, иногда она начинает появляться у четырехлетнего ребёнка либо позже. Длительно любые признаки этого недуга не проявляются. В отдельных ситуациях декомпенсация заметна уже в школьном либо подростковом возрасте. В редчайших ситуациях начальные показатели недуга могут появиться у взрослого человека.

Главная симптоматика этого заболевания во взрослом возрасте следующая:

  • Постепенное увеличение объемов головы;
  • Сильное расстройство двигательной координации, появление неточных и широких движений;
  • Формирование нистагма, проявляющегося в мерцательном движении из одной стороны в иную;
  • Формирование частых судорожных припадков;
  • Сильно повышенный мышечный тонус (иногда проявляется спастичность). Мускулатура постоянно напряжена.
  • Развивается интеллектуальная неполноценность, проявляющаяся в невозможности узнавать родных, тяжелом чтении и отличии букв, невозможности что-нибудь написать.

Симптоматика болезни

У взрослых

Врожденное заболевание может быть выявлено у ребенка еще в процессе его вынашивания. После 20 недели беременности во время ультразвукового исследования плода отчетливо видны типичные симптомы данной патологии. Подтверждением такого диагноза, как синдром Денди Уокера, в первую очередь, служат признаки поражения мозга.

Синдром Денди-Уокера: проблемы с развитием мозга

Если по какой-либо причине ультразвуковое исследование плода произведено не было, патология Денди Уокера выявляется, в большинстве случаев, практически сразу после рождения ребенка.

Вследствие повышения внутричерепного давления малыш ведет себя очень беспокойно, у него развивается гидроцефалия, отмечаются мышечные спазмы, непроизвольные колебательные движения глаз – нистагм.

Возможно течение заболевания и без признаков гидроцефалии.

В старшем возрасте синдром Денди Уокера начинает проявляться мозжечковыми симптомами. У ребенка нарушается координация движений, что создает проблемы при ходьбе, вплоть до невозможности самостоятельного передвижения. Основной же симптом заболевания – значительное интеллектуальное недоразвитие, практически не подлежащее коррекции.

Синдром Денди-Уокера имеет следующие симптомы:

  • Увеличенные в сравнении с физиологической нормой размеры головы;
  • Выпячивающиеся назад кости в затылочной части головы;
  • Нарушенная координация движений (они характеризуются нечеткостью и размашистостью);
  • Непроизвольные колебательные движения глаз (нистагм), сопровождающиеся снижением остроты зрения;
  • Приступы судорог;
  • Непроизвольная двигательная активность конечностей;
  • Повышенный тонус мускулатуры (вплоть до развития мышечного спазма). Внешне это выражается в виде постоянной напряженности мышц, при которой верхние конечности находятся почти все время в полусогнутом состоянии, а нижние – сильно напряжены и разогнуты;
  • Умственная и психическая неполноценность (больной нередко не узнает своих родственников, имеет трудности с письмом и чтением – подобные симптомы отмечаются примерно в половине случаев).

У новорожденных детей с синдромом Денди-Уокера часто отмечаются гиподинамия, спонтанные движения конечностей, слабый крик, мягкость черепных костей, большие размеры родничка, спастический тетрапарез, снижение тургора мягких тканей, нарушение тонов сердца и т.д.

Диагностирование

Когда женщина находится в положении, развитие синдрома Денди-Уокера у ребенка определяется посредством УЗИ. После рождения малыша для выявления недуга:

  • Оценивается состояние ребенка, определяются первичные симптомы недуга в виде неточного движения, измененного тонуса в мышцах, увеличенной в объемах головы. Опрашивают родителей о наличии в семье детей с подобным недугом;
  • Осуществляется неврологический осмотр. Выявляется наличие нистагмов, понижение тонуса в мускулатуре и иных признаков аномалии;
  • Обследуют сердце на УЗИ. В процессе исследования определяется наличие пороков, и проводится оценка состояния аорты;
  • Делается КТ и МРТ. Во время процедуры определяют факт разрастания задней ямки черепной коробки, увеличения в объемах 4-го желудочка, скопления жидкости в мозговых пустотах, недоразвитие мозжечка.

Разновидности форм синдрома Денди-Уокера

В зависимости от нарушений анатомического строения принято выделять две разновидности синдрома Денди-Уокера: полную и неполную. Первая характеризуется полным недоразвитием червя мозжечка, во втором же случае эта часть головного мозга недоразвита лишь частично.

В зависимости от того, сопровождается ли патология водянкой головного мозга и скоплением жидкости в полости черепной коробки, также выделяют синдром Денди-Уокера с гидроцефалией и без нее.

Можно ли вылечить заболевание

Недуг Денди-Уокера бывает разного уровня тяжести. Обычно у малышей, рожденных с подобной болезнью в тяжелой форме, наступает летальный исход на протяжении 1-го месяца жизни.

При наличии болезни совместимой с жизнью, ребенок будет развиваться в психологическом плане довольно проблематично. Родители должны будут подготовиться к тому, что у чада будет отсталый интеллект, который невозможно переменить даже коррекционным обучением.

Прогнозирование формирования ребенка, страдающего подобным недугом, крайне неблагоприятно.

Лечение подобного заболевания почти бессмысленно. Однако при нарастании гидроцефалии потребуется проведение операции. Давление внутри черепа может быть снижено посредством шунтирования 4-го желудочка мозга.

Синдром Денди-Уокера: проблемы с развитием мозга

Лечение бывает лишь симптоматическое. Умственное недоразвитие у ребёнка корректировать не получится, двигательная функция в организме сильно нарушается, по этой причине зачастую малыш не может сам находиться в сидячем либо стоячем положении.

Во время лечения не стоит забывать о сопутствующих проблемах с сердцем, почками, челюстно-лицевых аномалиях. Для их устранения зачастую требуется вмешательство квалифицированных врачей.

Когда специалистом во время вынашивания ребенка выявлен данный синдром, родителям придется принять серьезное решение: сделать аборт либо сохранить малыша, которому придется на протяжении всей жизни страдать неизлечимым заболеванием.

Синдром Денди Уокера, лечение и прогноз

Зачастую прогноз при такой аномалии неблагоприятен. Продолжительность жизни ребенка обусловлена наличием сопутствующего недуга. В соответствии со статистическими данными, смерть малыша может зачастую наступить, если синдром развился после родов. К серьезным осложнениям заболевания относятся:

  • Интеллектуальные и психологические пороки, не исправляемые в течение всей жизни;
  • Замедленная психомоторика;
  • Невротические болезни, а именно, повышенный тонус мышц, поврежденная двигательная функция.

Поскольку недуг врожденный и прогрессирует на генетическом уровне, предупредить его появление не получится. Поэтому профилактические меры будут бессмысленны.

Однако, пока женщина вынашивает малыша, она должна периодически обследоваться с помощью УЗИ для своевременного обнаружения развития аномалии.

Беременная, если имеется подозрение на формирование у малыша синдрома Денди-Уокера, назначается прохождение ультразвукового исследования с периодичностью в несколько недель.

Следует заметить, что в значительной степени увеличивается опасность формирования подобной аномалии, если женщина продолжает курить и употреблять спиртные напитки в процессе беременности. По этой причине беременным рекомендуется соблюдение здорового образа жизни, поскольку последствия, которые могут возникнуть при подобном отношении, зачастую не совмещаются с жизнью.

В подавляющем большинстве случаев прогноз при синдроме Денди-Уокера неутешительный.

При этом он полностью зависит от наличия или отсутствия сопутствующих аномалий развития, хромосомных нарушений и срока диагностирования патологии.

Статистика показывает, что постнатальная заболеваемость у детей, равно как и показатель постнатальной смертности, на порядок выше в случаях, когда синдром диагностируют в пренатальном периоде, а не в период новорожденности.

Для пациента синдром Денди-Уокера может быть чреват умственными и психическими дефектами на всю жизнь, задержкой психомоторного развития, пожизненным сохранением патологий неврологического характера (повышенным мышечным тонусом, нарушением координации движений и т.д.).

Кроме того, стоит отметить, что при этом заболевании очень высок риск летального исхода.

Синдром Денди-Уокера: проблемы с развитием мозга

Врожденная патология может иметь разную степень выраженности, что требует соответствующего подхода к ее коррекции. При наличии тяжелой формы порока Денди Уокера родившийся ребенок, как правило, погибает в первые месяцы жизни. Если имеющаяся аномалия совместима с жизнью, то дальнейшее психическое развитие такого малыша очень проблематично.

Лечение подобной аномалии практически не имеет смысла. Однако при нарастающей гидроцефалии требуется хирургическое вмешательство. Для снижения внутричерепного давления проводится шунтирование четвертого желудочка мозга, что способствует оттоку ликвора.

При синдроме Денди Уокера лечение возможно только симптоматическое, поскольку интеллектуальное недоразвитие больного коррекции не подлежит. Также значительно нарушена двигательная функция его организма.

В тяжелых случаях ребенок самостоятельно не ходит и не сидит.

Кроме того, нужно помнить и о сопутствующих синдрому Денди Уокера заболеваниях. Многие из них требуют медицинского вмешательства. Это и пороки сердца, и аномалии развития почек, и челюстно-лицевая патология. Данные заболевания значительно осложняют и без того тяжелый основной диагноз.

Выявление у плода аномалии Денди Уокера ставит потенциальных родителей перед выбором – прерывать беременность или произвести на свет ребенка с неизлечимой патологией. В данной ситуации сложно что-либо советовать. Однако, принимая решение о продлении беременности, следует помнить о том, что больному малышу всю жизнь будет требоваться помощь родителей.

Источник: https://home-teplo.ru/porok-dendi-uokera/

Синдром Денди-Уокера: неумолимый враг детского возраста

Болезнь распознается еще до появления ребенка на свет и, как правило, сопровождается разнообразными аномалиями других органов. Ребенок рождается, у него практически сразу развивается водянка мозга. Появлению аномалии Денди-Уокера у детей предшествуют следующие факторы:

  • вирусные заболевания матери (особенно в начале беременности);
  • расстройства обмена веществ (например, сахарный диабет);
  • употребление алкоголя, курение, прием наркотических веществ.

Проявление болезни

Открытие и детальное исследование мальформации Денди-Уокера (Dandy-Walker malformation) в прошлом веке позволили выделить характерную для этой патологии триаду.

В нее входят следующие признаки: отсутствие червя (или частичное его развитие), новообразования желудочка кистозного типа, отклонение от анатомической нормы задней черепной ямки (в большую сторону).

Пазухи носа смещаются вверх, что составляет еще один признак. Мозжечок также меняет свое нормальное положение.

Недоразвитые пути для движения ликвора ведут к образованию гидроцефалии. Процент здесь высок – почти 90% пациентов испытывают неприятные ощущения в связи со скоплением ликвора в системе желудочков.

Характерные симптомы

Синдром распознается примерно на 5-м месяце беременности благодаря УЗИ. Исследование показывает присутствие кист в черепной ямке, недоразвитость мозжечка, чрезмерное увеличение объемов четвертого желудочка. С развитием плода эти признаки приобретают большую отчетливость.

Позже наблюдается неправильное развитие почек, сращение пальцев верхних и нижних конечностей (встречается полное), расщелины, образовавшиеся на небе и губе. Если УЗИ не делалось на протяжении беременности, то сразу после появления ребенка на свет все указанные симптомы могут быть легко обнаружены.

Мышечные спазмы и нистагм дают о себе знать ввиду повышенного внутричерепного давления (ВЧД). Из-за этого новорожденный ведет себя крайне беспокойно. В практике зафиксированы случаи, когда выраженные признаки гидроцефалии не наблюдались.

Манифестация болезни

При проведении планового УЗИ у беременной женщины выявляются характерные признаки дефектного развития плода. Аномалия Денди-Уокера заявляет о себе:

  • заращением или полным отсутствием отверстий Мажанди и Люшка;
  • неадекватными параметрами черепной ямки;
  • атрофией мозжечковых полушарий;
  • кистами;
  • гидроцефалией.
Читайте также:  Строение спинного мозга человека и его функции

Болезнь считается врожденной, хотя есть редкие случаи, когда признаки появляются после наступления четырех лет. В медицинской практике есть единичные случаи, когда синдром Денди-Уокера впервые проявляет себя у взрослого человека. У больного отмечаются сильные мышечные спазмы, нарушения координации, выпячивание затылка, развивается умственная неполноценность.

Формы проявления расстройства и осложнения

Если вести речь о разновидностях заболевания, то отмечаются две его формы – полная и неполная. При полной форме червь мозжечка отсутствует совсем, неполная форма характеризуется частичным недоразвитием отделов мозжечка.

Среди врожденных патологий развития нервной системы многие болезни относятся к классу опасных.

Мальформация Денди-Уокера оказывается одной из самых сложных в плане протекания, лечения и последующего прогноза болезней. Дефект умственного развития при таком расстройстве необратим.

На всю жизнь может сохраниться и неврологический статус – будет наблюдаться мышечный гипертонус, неправильная координация движений.

Синдром Денди-Уокера: проблемы с развитием мозга

Выявление болезни и постановка диагноза

На первом этапе врач для постановки правильного диагноза осматривает больного и проводит сбор анамнеза. Эта процедура проходит в том случае, когда проявления болезни были замечены только после рождения.

Второй этап предполагает проведение неврологического осмотра. На нем врач обнаруживает у больного частые непроизвольные движения глаз в разные стороны (нистагм), у ребенка виден выступающий родничок. Тонус мышц может быть снижен, а голова имеет несвойственные для данного возраста размеры (она больше).

Выявить признаки заболевания у ребенка, находящегося в утробе матери, позволяет процедура УЗИ. Метод также хорош на поздних стадиях развития болезни, когда возникает необходимость исследовать сердце на предмет пороков.

Достоверным методом, позволяющим с высокой степенью точности провести диагностику, является магнитно-резонансная томография (МРТ). Благодаря исследованию выявляются:

  • наличие кистозных новообразований в черепной ямке;
  • аномальное развитие мозжечка;
  • расширение четвертого желудочка;
  • водянка мозга.

Иногда для полноты клинической картины требуется консультация генетика и нейрохирурга.

Лечение мальформации Денди-Уокера

Для каждой из форм аномалии характерна определенная степень тяжести. Новорожденные с тяжелой формой расстройства практически не имеют шансов на выживание. В том случае, когда порок оказывается совместим с жизнью младенца, психическое его развитие связано с большими проблемами.

Каждый родитель, услышав подобный диагноз, должен быть готов к тому, что его ребенок навсегда останется с низким уровнем интеллекта. Никакое коррекционное обучение в таком случае помочь не сможет. Точный прогноз дать практически невозможно, но вероятность летального исхода крайне высока.

Кроме того, проводить лечение аномалии и надеяться на полное выздоровление практически бессмысленно. Если водянка головного мозга будет усиливаться, то врач будет планировать хирургическое лечение. Снижение давления внутри черепа достигается за счет шунтирования четвертого мозгового желудочка.

Синдром Денди-Уокера: проблемы с развитием мозга

Вся терапия, проводимая после постановки диагноза, направлена на борьбу с симптоматикой. Двигательные нарушения и умственная отсталость делают невозможными элементарные самостоятельные действия ребенка – больной не может сидеть, стоять, тем более ходить.

Поскольку аномалия сопровождается нарушениями в работе других органов, терапевтические мероприятия должны ориентироваться на возможные проблемы с сердцем, почками. Патологические изменения лица также требуют пристального внимания. Без квалифицированной медицинской помощи в данном случае не обойтись.

При выявлении аномалии у ребенка, находящегося в утробе матери, перед родителями встает тяжелый вопрос: прерывать беременность или соглашаться на роды. При этом важно помнить, что ребенок будет обречен всю жизнь страдать от неизлечимого недуга.

Оперативное вмешательство чревато рисками осложнений, но это единственный способ избавить больного от нарастающей симптоматики, снизить уровень скопившейся в желудочках жидкости, нормализовать ее отток. Шунтирование создает искусственный канал, по которому излишек ликвора оттекает в брюшную или грудную полости.

Профилактические меры

В качестве профилактики будущим мамам рекомендуется встать на учет в женской консультации как можно раньше (до 12-й недели), соблюдать все предписания гинеколога.

Частота посещений в первом триместре должна составлять один визит в месяц. Во втором триместре каждые 2-3 недели, а в третьем – раз в неделю.

Регулярное посещение врача позволит выявить отклонения в развитии плода, если таковые появятся.

Прогноз выживаемости

Согласно статистике, примерно половина детей с поставленным диагнозом умирает в течение первого года жизни. Те, кому удалось выжить, должны находиться на контроле у лечащего врача. Выраженный неврологический статус сохраняется вплоть до самой смерти человека.

Заключение

Аномалия Денди-Уокера, в соответствии с Международной классификацией болезней (МКБ 10-го пересмотра), относится к порокам развития нервной системы и имеет код Q03.1. Болезнь имеет достаточно тяжелую клиническую картину и не поддается лечению. Единственное, чего можно добиться консервативным и хирургическим лечением, это снижения дискомфорта от симптоматики.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:Л.А. Петрова, А.В. Розанов, Ю.И. Барашнев, В.О. Панов Синдром Денди—Уокера у новорожденных // Российский вестник перинатологии и педиатрии — 2010

Евзиков Г.Ю., Башлачев М.Г., Белозерских К.А., Парфенов В.А. АНОМАЛИЯ ДЕНДИ-УОКЕРА — РЕДКАЯ ПРИЧИНА СИРИНГОМИЕЛИИ У ВЗРОСЛЫХ // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика — 2017

Источник: https://neuromed.online/sindrom-dendi-uokera/

Синдром Денди-Уокера: что это такое у детей и взрослых, симптомы и лечение, продолжительность жизни, прогноз у детей

Среди врожденных пороков выделяют синдром Денди-Уокера. Причины болезни продолжают выяснять. Отклонение в развитии плода диагностируют методом УЗИ.

Редко дефект мозга незначителен и качество жизни ребенка не ухудшается. У 50 % детей с этой аномалией сразу устанавливают инвалидность, минимум 25% новорожденных умирают.

Возможности медицины позволяют устранить симптомы порока и облегчить состояние малыша. Лечение должно быть комплексным.

Что это такое?

Синдром Денди-Уокера: проблемы с развитием мозгаФото 1. Девочка с синдромом Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера принадлежит к группе неизлечимых врожденных пороков, влияющих на функции нервной системы. В справочнике МКБ―10 болезни присвоен код Q03.1: «Атрезия отверстий Мажанди, Лушки».

Впервые дефект описал в 1921 г. нейрохирург Уолтер Эдвард Денди. Он изучал причины гидроцефалии. Независимо друг от друга, исследованием также занимался Артур Эрл Уокер. В 1942 г. издали его статью об отсутствии протоков Лушки, Мажанди. Работы нейрохирургов взяты в основу изучения порока.

Особенности синдрома Денди-Уокера:

  • образуется в период внутриутробного формирования мозга;
  • причиной считают хромосомные расстройства;
  • порок обнаруживают методом УЗИ на 13―23 неделе гестации;
  • диагностируют один случай на 25 тысяч плодов и младенцев;
  • дефект чаще выявляют у девочек;
  • у детей с синдромом череп может не деформироваться;
  • дети с аномалией мозжечка чаще умирают в раннем возрасте;
  • сдавливание кистой мозга влияет на функции внутренних органов через нервную систему;
  • нередко сопровождается другими врожденными пороками.

Синдром Денди-Уокера: проблемы с развитием мозгаФото 2. Признаки синдрома Денди-Уокера

Синдрому Денди-Уокера характерна аномалия строения мозжечка и гидроцефалия. Четвертый желудочек мозга расширяется. Параллельно в зоне задней черепной ямки образуется киста с ликвором, поскольку пути циркуляции (отверстия Лушки, Мажанди) сужены либо отсутствуют. Также выделяют аномалию червя: соединяющая структура долей мозжечка не развивается или неправильно формируется.

В результате синдрома Денди-Уокера нарушается циркуляция ликвора. Увеличивающийся объем жидкости внутри черепа повышает давление, сдавливает ткань мозга.

Это нарушает функции органа, тормозит умственное развитие ребенка, вызывает головную боль, мышечные спазмы. Скопление ликвора изнутри расширяет череп, давит на ядра мозговых нервов, деформирует голову, ухудшает работу ЦНС.

В результате заболевания снижается продолжительность жизни и может наступить смерть ребенка.

Причины и триггеры у детей

Экспертами доказательной медицины не установлено точных причин врожденной аномалии мозжечка. Врачи считают, что синдром Денди-Уокера возникает из-за генетического нарушения, хромосомного расстройства, чрезмерной продукции церебральной жидкости. К триггерам (провоцирующим факторам) относят влияние токсических и вредных веществ, отравляющих организм женщины.

Справка! Риск врожденного порока у плода при повторной беременности не превышает 7%, если нет генетической предпосылки у матери или отца.

Риск порока у плода повышается у беременных женщин:

  • больных алкоголизмом;
  • курящих;
  • употребляющих наркотики;
  • принимающие лекарства с эмбриотоксическим или тератогенным действием.

Генетическое расстройство может спровоцировать радиация или цитомегаловирус, краснуха, иные вирусные инфекции во время беременности. Триггером также считают наличие у женщины сахарного диабета, аутоиммунной болезни, метаболического нарушения. Большую роль играет наследственность, то есть, в семейном анамнезе уже регистрировались врожденные пороки.

Симптомы и признаки

До рождения младенца беременная женщина не ощущает какого-либо нарушения или осложнения гестации. У плода на УЗИ выявляют только пороки мозжечка: недоразвитие, увеличение четвертого желудочка, образование ликворной кисты.

После рождения к ультразвуковым признакам синдрома Денди-Уокера добавляется неестественное поведение младенца. Из-за головной боли он постоянно плачет. Сдавливание мозга кистой приводит к судорогам, подергиваниям конечностей, повышению мышечного тонуса. Это проявляется нарушенной моторикой, непроизвольным вращением глаз, суставы рук и ног согнуты.

К признакам врожденного дефекта мозжечка и ликворных путей относят:

  • большой размер верхней части головы;
  • мягкую черепную коробку;
  • выпячивание родничка;
  • деформацию лица, затылка;
  • остановку дыхания (апноэ);
  • водянку мозга (не у всех);
  • сращение пальцев или иной врожденный порок;
  • длительное не заращивание родничка.

По мере взросления проявляется умственная отсталость, нарушение двигательных навыков (координации). Ребенок капризен, раздражителен, не может ровно ходить, устойчиво стоять. Периодически случаются приступы судороги. По утрам возникает рвота, тошнота, усиливается головная боль. При обследовании выявляют ухудшение зрения.

У 50% детей выраженных симптомов нет. У ребенка из этой группы голова не деформирована. Но координация движений нарушена, походка качающаяся, ноги во время ходьбы широко расставлены. Есть незначительное отставание в развитии психомоторики, умственной деятельности.

Справка! Редко симптомы и признаки врожденного дефекта проявляются у детей после 4 лет или у взрослых людей.

Синдром Денди-Уокера у взрослых

В статистике есть сведения, когда дефект мозжечка диагностировали после совершеннолетия человека. Нарушение чаще относят к разновидности водянки мозга. В этих случаях признаки и симптомы синдрома Денди-Уокера проявляются постепенно после 18 лет.

По мере ухудшения состояния:

  • увеличивается объем головы;
  • смещается наружу затылочная кость;
  • мучает головная боль, лекарства не помогают;
  • периодически случаются судороги;
  • завышен мышечный тонус — мускулы напряжены, иногда до спазма;
  • ухудшается координация — неуверенная походка, нечеткие движения;
  • замедляется моторика;
  • движение глазных яблок частично не контролируется.

К интеллектуальным нарушениям относят ухудшение памяти, потерю приобретенных навыков. Человек перестает узнавать родных и знакомых, становится раздражительным, разучивается читать, одеваться, писать и так далее.

Формы

В дородовой период врачи классифицируют полную и неполную формы порока. В первом случае мозжечок неразвит: отсутствует червь, киста соединяется с четвертым желудочком. При втором виде дефект образуется частично. Структура между долями на УЗИ местами просматривается, жидкостная полость сообщается не всей поверхностью с червем.

После родов врачи выделяют открытую и закрытую форму порока. Различие этих видов основано на проходимости ликворных путей. В первом случае есть сообщение желудочка через отверстия Лушки и Мажанди с подпаутинным пространством. При закрытой форме протоки заращены.

Диагностика

Женщину обследуют методом УЗИ раз в триместр. Ультразвуковое сканирование безвредно для плода, позволяет обнаружить аномалии на ранних сроках.

Исследование мозга может выявить отклонения развития на 2,5 месяце беременности. Но для подтверждения синдрома Денди-Уокера повторно УЗИ делают на 20―23 неделе гестации.

На этом сроке уже видно ликворную кисту, неправильное строение мозжечка, деформацию IV желудочка.

При повторном выявлении признаков женщине назначают МРТ. По форме врожденного порока врачи оценивают тяжесть синдрома Денди-Уокера. Ввиду неизлечимости болезни рекомендуют прерывание беременности. Но окончательное решение принимают родители ребенка.

После родов врач осматривает младенца, ощупывает и измеряет голову. Доктора оценивают симптомы, внешние проявления болезни, затем ребенка направляют на УЗИ внутренних органов, нейросонографию. У матери доктор выясняет анамнез семьи, образ жизни, течение беременности, случаи самолечения и вид употребляемых препаратов. Маме желательно проконсультироваться у генетика.

Читайте также:  Шея и голова: причины боли и избавление от них

Важно! Неопытность узиста или доктора увеличивает риск ошибки. Для подтверждения диагноза беременной женщине надо проконсультироваться и/или дообследоваться у 2―4 врачей независимых медицинских учреждений.

Методы лечения

Пациентам с врожденным пороком и их родителям предоставляют паллиативную помощь. Сюда входят методы поддерживающей терапии, консультации психологов, социальных работников.

Медикаментозное и хирургическое лечение применяют при выраженных симптомах порока. Если нет внутричерепной гипертензии, гидроцефалии и прочих нарушений функций внутренних органов – ребенок находится под наблюдением врачей. Его должен регулярно обследовать нейрохирург, невропатолог, педиатр.

Детям с синдромом Денди-Уокера проводят поддерживающую терапию витаминно-минеральными комплексами, средствами аминокислот. Назначают также лекарства, устраняющие выраженные симптомы порока. Для восстановления работы сердца, почек, других органов препараты подбирают индивидуально по медицинским показаниям.

Препараты, назначаемые при синдроме Денди-Уокера:

  1. Седативные и успокоительные — устраняют раздражительность и капризность ребенка.
  2. Спазмолитики и анальгетики — снимают боль.
  3. Витамин В — повышает передачу импульсов нейронам.
  4. Плазмозамещающие растворы — тормозят развитие осложнений синдрома Денди-Уокера. Поддерживают жизнедеятельность клеток, функционирование мозга, внутренних органов.
  5. Кортикостероиды — понижают выработку ликвора в желудочках мозга.
  6. Вазодилататоры — расширяют просвет сосудов, облегчают отток ликворной жидкости при открытой форме порока, циркуляцию крови.
  7. Диуретики — мочегонное действие способствует выводу из сосудов лишней жидкости. Это снижает внутричерепное давление.
  8. Бета-блокаторы — снимают отечность мозговой ткани.

Также назначается физиотерапия. В нее входят ЛФК, бальнеотерапия — лечебные грязи, плаванье, солевые ванны. Также врач назначает массаж. Эти методы направлены на снижение мышечного тонуса пациента, а также улучшение его психоэмоционального состояния.

Операция показана для восстановления оттока ликвора другим путем. Используют два метода: вентрикуло-перитонеальное шунтирование или эндоскопическую вентрикулостомию. В первом случае мягкую трубку вставляют в желудочек. Затем катетер подкожно за ухом и в области ключицы направляют в брюшную полость. В нее будет стекать и рассасываться жидкость.

При вентрикулостомии в черепной кости делают отверстие, продвигают в желудочек нейроэндоскоп, отводят лишний ликвор. Процедура малоинвазивная, недлительная, пациента выписывают на 3 день, поздних осложнений не фиксировалось.

Справка! Хирургическое лечение устраняет только гидроцефалию и внутричерепное давление. Умственные способности, координация движений или функции ЦНС операцией не восстанавливается.

Возможные осложнения

К осложнениям синдрома Денди-Уокера относят водянку, некроз мозга, дисфункцию внутренних органов, внутричерепное кровоизлияние.

Вследствие порока нарушается зрение, работа центральной нервной системы, возникает психическая, интеллектуальная неполноценность. У старших детей пропадают уже приобретенные навыки.

У 10% прооперированных шунты забивались, регистрировались случаи инфицирования.

Прогноз на жизнь

Для пациентов с синдромом Денди-Уокера нужен пожизненный уход, повышенное внимание. У детей прогноз жизни неблагоприятен. Инвалидность устанавливают сразу. Интеллект не поддается коррекции.

Дети с тяжелым пороком требуют беспрерывной симптоматической терапии. Их продолжительность жизни катастрофически мала — они умирают в возрасте младше 3 месяцев. Люди с неполной формой аномалии живут долго.

Благодаря лечению мышечный тонус и координация движений нередко нормализуется.

Профилактика

Специфической профилактики нет. Женщине надо вести здоровый образ жизни, избегать контактов с вредными веществами. В период планирования беременности нужно повторно обследоваться, вылечить выявленные половые инфекции. Во время вынашивания нельзя принимать лекарства с тератогенным или эмбриотоксическим свойством. Эти препараты также становятся причиной врожденных уродств и пороков.

В целях профилактики нельзя пропускать плановые посещения гинеколога, УЗИ. Раннее выявление инфекционно-воспалительных болезней и их лечение снижает риск врожденных пороков.

Что нужно запомнить?

  1. Синдром Денди-Уокера принадлежит к врожденным тяжелым и неизлечимым порокам мозжечка.
  2. Болезнь может вызвать вирус или любой фактор, влияющий на формирование эмбриона.

  3. К внешним признакам относят деформацию головы, среди других симптомов преобладает плач, нарушение координации, умственная отсталость.
  4. У взрослых признаки порока проявляются поздно.
  5. Порок имеет две формы, может сопровождаться водянкой мозга.

  6. Пожизненно применяют препараты симптоматической терапии, операцию делают для восстановления оттока ликвора.
  7. К осложнениям относят нарушение работы внутренних органов, ЦНС.
  8. Люди с тяжелым врожденным пороком живут недолго.

  9. В качестве профилактики используют общие рекомендации: здоровый образ жизни, своевременное лечение.

Литература

  • Неврология и нейрохирургия / под ред. А.Н. Коновалова, А.В. Козлова; Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, В.И. Скворцова: учебник: — т. 1. — 2009. — 624 с.
  • Никифоров А.С., Коновалов А.Н., Гусев Е.И. (ред.) Клиническая неврология: В 3 т. — Т.3, ч. 1., ч.2. — М.: Медицина, 2004.
  • Benda C. Dandy-Walker syndrome or so-called atresia of the foramen Magendie // J. Neuropathol. Exp. Neurol. 1954. Vol. 13. P. 14.
  • Снайдерс Р.Дж.М, Николайдес K.X. Ультразвуковые маркеры хромосомных дефектов плода. М.: Видар, 1997. 192 с.
  • Conford E, Twining P. The Dandy-Walker syndrome: the value of antenatal diagnosis // Clinical Radiology. 1992. Vol. 45. P. 172—174.
  • Юдина Е.В., Медведев М.В. Перинатальные исходы при врожденных пороках развития. Синдром Денди—Уокера // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. 2000. № 4. C. 266—271.
  • Osenbach R.K., Menez,es A.H. Diagnosis and management of the Dandy-Walker Malformation: 30 years of experience // Pediat. Neurosurg. 1992. Vol. 18. P. 179—189.
  • Nyberg D., Mahony B., Hegge F. et al. Enlarged cisterna magna and the Dandy-Walker malformation: factors associated with chromosome anomalies. Obstetrics and Gynaecology. 1991. Vol. 77. P. 436—442.
  • Врожденные пороки развития: пренатальная диагностика и тактика / Под ред. Б.М. Петриковского, М.В. Медведева, Е.В. Юдиной // М.: РАВУЗДПГ, Реальное время, 1999. 254 с.

Источник: https://doktor-ok.com/zabolevaniya/sindrom-dendi-uokera.html

Синдром денди уокера

Синдром Денди-Уокера: проблемы с развитием мозга Синдром Денди-Уокера, известный в медицине как порок развития Денди-Уокера, представляет собой редкое врожденное накопление жидкости в мозге (гидроцефалия), которая поражает мозжечковую часть мозга.Состояние, которое встречается у одного из каждых 25 000 — 35 000 живорождений каждый год, вызывает аномальное развитие различных частей мозжечка.

Содержание:

  •      причины;
  •      симптомы;
  •      диагностика;
  •      лечение;

Некоторые пороки развития, связанные с синдромом Денди-Уокера, включают в себя:

  •    Отсутствие или ограниченное развитие червей, центральной части мозжечка;
  •     Ограниченное развитие левой и правой сторон мозжечка;
  •     Увеличение четвертого желудочка, маленькое пространство, которое позволяет жидкости течь между верхней и нижней частями головного мозга и спинного мозга;
  •     Развитие большого, подобного кисте формирования в основании черепа, где мозговой ствол и мозжечок расположены;

Поскольку мозжечок является жизненно важной частью движений, равновесия и координации тела, у многих людей с синдромом Денди-Уокера возникают проблемы с произвольными движениями мышц и их координацией. Они также могут испытывать трудности с моторикой, настроением и поведением и могут иметь ограниченное интеллектуальное развитие. Около половины людей с синдромом Денди-Уокера имеют IQ ниже среднего.

Степень этого состояния и его последствия варьируются от человека к человеку, но может потребовать управления на протяжении всей жизни. Читайте дальше, чтобы узнать больше о синдроме Денди-Уокера, а также о его признаках и симптомах и доступных вариантах лечения.

Причины синдрома денди уокера

Развитие синдрома Денди-Уокера происходит очень рано внутриутробно, когда мозжечок и окружающие его структуры не могут полностью развиваться.

Хотя многие люди с синдромом Денди-Уокера имеют хромосомные нарушения, связанные с состоянием, исследователи полагают, что большинство случаев вызваны очень сложными генетическими компонентами или изолированными факторами окружающей среды, такими как воздействие веществ, вызывающих врожденные дефекты.

Ближайшие члены семьи, такие как дети или братья и сестры, подвергаются повышенному риску развития синдрома Денди-Уокера, но у него нет отчетливой модели наследования — для братьев и сестер частота рецидивов колеблется около 5 процентов.

Некоторые исследования показывают, что здоровье матери может также способствовать развитию синдрома Денди-Уокера — женщины с диабетом с большей вероятностью рожают ребенка с этим заболеванием.

Узнать больше: Как генетические нарушения передаются у детей

Симптомы синдрома денди уокера

Для большинства людей признаки и симптомы синдрома Денди-Уокера очевидны при рождении или в течение первого года жизни, но у 10–20 процентов людей симптомы могут не проявиться до позднего детства или ранней взрослой жизни.

Симптомы синдрома Денди-Уокера варьируются от человека к человеку, но проблемы развития в младенчестве и увеличение окружности головы из-за гидроцефалии могут быть первыми или единственными признаками.Некоторые другие общие симптомы синдрома Денди-Уокера включают в себя:

  •     Замедленное моторное развитие. Дети с синдромом Денди-Уокера часто испытывают задержки в моторных навыках, таких как ползание, ходьба, балансировка и другие моторные навыки, которые требуют координации частей тела.
  •     Постепенное увеличение черепа и выпячивание в его основании: накопление жидкости в черепе может со временем увеличить размер и окружность черепа, или вызвать появление большой выпуклости в основании.
  •     Симптомы внутричерепного давления: накопление жидкости также может способствовать повышению внутричерепного давления. Хотя эти симптомы трудно обнаружить у детей, раздражительность, плохое настроение, двойное зрение и рвота могут быть показателями у детей старшего возраста.
  •     Вяленое движение, несогласованные движения, ригидность мышц и судороги. Неспособность контролировать движения, баланс или выполнять скоординированные задачи может указывать на проблемы с развитием мозжечка.
  •     Припадки. Приблизительно от 15 до 30 процентов людей с синдромом Денди-Уокера испытывают судороги.

Если у вашего ребенка начинает развиваться любой из этих симптомов, немедленно свяжитесь с вашим педиатром. Обязательно запишите симптомы вашего ребенка, когда они начались, серьезность симптомов и любое заметное прогрессирование, и принесите свои записи на прием.

Синдром Денди-Уокера имеет выживаемость от 75 до 100 процентов, но в некоторых случаях требуется лечение и лечение в течение всей жизни. Важно взять на себя ответственность за состояние на ранней стадии, чтобы вы могли избежать более серьезных осложнений в будущем.

Диагностика синдрома денди уокера

Синдром Денди-Уокера диагностируется с помощью диагностической визуализации. После физического обследования и анкетирования врач вашего ребенка назначит УЗИ, компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ) для выявления признаков синдрома Денди-Уокера, включая пороки развития головного мозга и накопление жидкости.

Лечение синдрома денди уокера

Хотя синдром Денди-Уокера может мешать повседневной жизни, более легкие случаи не всегда требуют лечения — это зависит от серьезности проблем развития и координации, с которыми человек сталкивается.

Некоторые общие методы лечения синдрома Денди-Уокера включают в себя:

  •     Хирургическая имплантация шунта в черепе: если у вашего ребенка повышенное внутричерепное давление, врачи могут порекомендовать вставить шунт (небольшую трубку) в череп, чтобы облегчить давление. Эта трубка будет отводить жидкость из черепа и переносить ее в другие области тела, где она может безопасно всасываться.
  •     Различные методы лечения: специальное образование, трудотерапия, логопедия и физиотерапия могут помочь вашему ребенку справиться с проблемами, связанными с синдромом Денди-Уокера. Поговорите со своим педиатром о методах лечения, которые будут наиболее эффективны для вашего ребенка.

Как упоминалось ранее, синдром Денди-Уокера имеет высокую выживаемость; большинство смертей, связанных с этим расстройством, хотя они и редки, обычно вызваны осложнениями при гидроцефалии или лечении.

Управление повышенным внутричерепным давлением

Слово от Health-Ambulance

Как и любое заболевание, затрагивающее мозг, диагноз синдрома Денди-Уокера может быть страшным. Важно помнить, что выживаемость высока, и большинство людей с синдромом Денди-Уокера могут вести счастливую, здоровую жизнь с помощью образовательной, профессиональной и физической терапии.

Источник: http://Health-ambulance.ru/3389-sindrom-dendi-uokera.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector